遺傳病

遺傳病

遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病.遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病,常為先天性的,也可后天發病.如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等,這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病,并且出生一定時間后才發病,有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現明顯癥狀.

疾病簡介:如假肥大型肌營養不良要到兒童期才發病。有些遺傳病需要遺傳因素與環境因素共同作用才能發病,如哮喘病,遺傳因素占80%,環境因素占20%;胃及十二指腸潰瘍,遺傳因素占30%~40%,環境因素占60%~70%.遺傳病常在一個家族中有多人發病,為家族性的,但也有可能一個家系中僅有一個病人,為散發性的,如苯丙酮尿癥,因其致病基因頻率低,又是常染色體隱性遺傳病,只有夫婦雙方均帶有一個導致該疾病的基因時,子女才會成為這種隱性致病基因的純合子(同一基因座位上的兩個基因都不正常)而得病,因此多為散發,特別在只有一個子女的家庭,偶有散發出現的遺傳病患者,就不足為奇了.

遺傳病的類型

疾病類型:由于遺傳物質的改變,包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病,統稱為遺傳病.根據所涉及遺傳物質的改變程序,可將遺傳病分為三大類:

其一是染色體病或染色體綜合征,遺傳物質的改變在染色體水平上可見,表現為數目或結構上的改變.由于染色體病累及的基因數目較多,故癥狀通?苧現?累及多器官、多系統的畸變和功能改變.

其二是單基因病,目前已經發現6500余種單基因病,主要是指一對等位基因的突變導致的疾病,分別由顯性基因和隱性基因突變所致.所謂顯性基因是指等位基因(一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因)中只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因.隱性基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因.

第三是多基因病,顧名思義,這類疾病涉及多個基因起作用,與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關系,每個基因只有微效累加的作用,因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數目上的不同,其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同,且表現出家族聚集現象,如唇裂就有輕有重,有些人同時還伴有腭裂.值得注意的是多基因病除與遺傳有關外,環境因素影響也相當大,故又稱多因子病.很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病.

那么,遺傳病能夠治療嗎?以前,人們認為遺傳病是不治之癥.近年來,隨著現代醫學的發展,醫學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中,弄清了一些遺傳病的發病過程,從而為遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎,并不斷提出了新的治療措施.

常見遺傳病的防治

遺傳病是指由于遺傳物質改變所致的疾病.具有先天性、終生性和家族性.病種多、發病率高.目前已發現的遺傳病超過3000種,估計每100個新生兒中約有3~10個患有各種程度不同的遺傳病.

1.高血壓

遺傳危險度:★★★★★

科學家已培育成功一種“遺傳性自發高血壓”老鼠.這種老鼠會把高血壓的基因一代代傳下去,它們的子孫100%會發生高血壓,這是高血壓與遺傳密切相關的最典型例子.

目前多數學者認為,高血壓屬于多基因遺傳性疾病.通過高血壓患者家系調查發現,父母均患有高血壓者,其子女今后患高血壓概率高達45%;父母一方患高壓病者,子女患高血壓的幾率是28%;而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3%.

防治原則

1.堅持監測血壓,正常狀態下至少每年1次.

2.限鹽補鉀.逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克,同時多吃富含鉀的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等).

3.防止超重和肥胖.

4.戒煙限酒.

2.糖尿病

遺傳危險度:★★★★★

糖尿病具有明顯遺傳易感性(尤其是臨床上最常見的2型糖尿??家系研究發現,有糖尿病陽性家族史的人群,其糖尿病患病率顯著高于家族史陰性人群.而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的機會是普通人的15~20倍.

防治原則

誘發糖尿病的“外因”有熱量攝取太多,活動量下降,肥胖,吸煙以及心理壓力過大等.反過來,避免以上因素就可預防糖尿病.在飲食方面,應該做到糧食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意攝入量與消耗量平衡.常測體重,如果體重增加了,熱量肯定攝入過量,這時就應檢討你的食譜并增加運動.

3.血脂異常

遺傳危險度:★★★

血脂代謝異常有許多原因,其中之一就是遺傳因素.隨著醫學科學發展,目前已經發現有相當部分血脂異常患者存在一個或多個遺傳基因缺陷.由遺傳基因缺陷所致血脂異常多具有家族聚集性,有明顯遺傳傾向,臨床上通稱為家族性血脂異常.

防治原則

最重要的是強調“邁開腿,管住嘴”.一方面要適當限制飲食,但食物種類應盡量豐富,選用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加維生素、纖維素(水果、蔬菜、面包和谷類食物),控制體重.同時加強鍛煉,使熱量消耗掉才不至于使脂肪在體內堆積.

4.乳腺癌

遺傳危險度:★★★

乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向.流行病學調查發現,5%~10%的乳腺癌是家族性的.如有一位近親患乳腺癌,則患病的危險性增加1.5~3倍;如有兩位近親患乳腺癌,則患病率將增加7倍.發病的年齡越輕,親屬中患乳腺癌的危險越大.

防治原則

有乳腺癌家族史者要特別注意自查,以發現乳癌的蛛絲馬跡,早期治療.乳房包塊是乳腺癌最常見的體征,這種包塊與乳腺增生包塊不同,常為單個,形態不規則,質地較硬,活動度不好,大多無疼痛,與月經周期無明顯關系.此外,如發現有乳頭濕疹、溢液、皺縮,也應引起重視,到醫院做進一步檢查.

5.胃癌

遺傳危險度:★★★

胃癌患者有明顯的家族聚集性.調查發現,胃癌患者的一級親屬(即父母和親兄弟姐妹)得胃癌的危險性比一般人群平均高出3倍.比較著名的如拿破侖家族,他的祖父、父親以及三個妹妹都因胃癌去世,整個家族包括他本人在內共有7人患了胃癌.

防治原則

患胃癌危險因素包括缺乏體育鍛煉、精神壓抑、吸煙、喜食煙熏食品、喜食重鹽飲食、過量攝入肉類、幽門螺桿菌感染、胃潰瘍等.而喜食菌類、新鮮水果是胃癌的保護因素.值得注意的是,胃癌的家族聚集現象可能與共同感染幽門螺桿菌有關,有胃癌家族史者應去醫院監測有無該細菌感染,有則及時治療.

6.大腸癌

遺傳危險度:★★★

家族遺傳導致的大腸癌占大腸癌發病總人數的10%~15%.親屬中有大腸癌患者的人,患此病的危險性比普通人大3~4倍,如果家族中有兩名或以上的近親(父母或兄弟姐妹)患大腸癌,則為大腸癌的高危人群.

防治原則

有大腸癌家族史者應多吃新鮮食物,少吃腌、熏食物,不吃發霉食物,少飲含酒精飲料,戒煙.如出現以下癥狀要及時去醫院檢查:

①大便習慣改變,大便次數增多,或腹瀉與便秘交替出現.②大便帶膿血或黏液便.③大便變細、變形,排便費力.④時有排便感,卻無大便解出.

7.肺癌

遺傳危險度:★★

國外研究機構對超過10.2萬名日本中老年人展開了長達13年的追蹤調查,他們中共出現了791例肺癌.研究者將直系親屬有肺癌患者和沒有肺癌患者的兩組人進行對比,結果發現前者患病幾率是后者的2倍.肺癌的遺傳性在女性身上表現得尤為明顯.

防治原則

肺癌的發生與吸煙密切相關,特別是那些有家族肺癌病史的人,一定要遠離煙草和被動吸煙.如果出現刺激性咳嗽、痰血等癥狀,尤其是上述高危人群,應盡早找醫生診治.如果能早期發現并規范治療,肺癌的治愈率可以達到70%.

8.哮喘

遺傳危險度:★★★★★

目前多數學者認為,哮喘發病的遺傳因素大于環境因素.如果父母都有哮喘,其子女患哮喘的幾率可高達60%;如果父母中有一人患有哮喘,子女患哮喘的可能性為20%;如果父母都沒有哮喘,子女患哮喘的可能性只有6%左右.此外,如果家庭成員及其親屬患有過敏性疾病如過敏性鼻炎、皮膚過敏或食物、藥物過敏等,也會增加后代患哮喘的可能性.

防治原則

成人哮喘多在兒童期發病,兒童期早治療是減少成人期發病率的關鍵.有哮喘家族史者應避免各種引發哮喘的環境因素,如吸入各種過敏物質(過敏原)、呼吸道病毒和細菌感染、吸煙和空氣污染等,這些因素在哮喘發病和加劇中起觸發和推波助瀾的作用.平時要做好居室、生活和工作環境的清潔衛生,戒煙,積極預防和及時治療呼吸道感染等.

9.抑郁癥

遺傳危險度:★★★★★

許多研究都發現抑郁癥的發生與遺傳因素有較密切的關系,抑郁癥患者的親屬中患抑郁癥的概率遠高于一般人,約為10~30倍,而且血緣關系越近,患病概率越高.據國外報道,抑郁癥患者親屬中患抑郁癥的概率為:一級親屬(父母、同胞、子女)為14%,二級親屬(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孫子女、甥侄)為4.8%,三級親屬(堂、表兄妹)為3.6%.

防治原則

抑郁癥的防治應以早期發現、早期診斷、早期治療為主.如果經常出現悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現象,要及時去醫院檢查治療.

10.阿爾茨海默病

(俗稱老年癡呆)

遺傳危險度:★★★

科學家在長期研究后發現,阿爾茨海默病是一種多基因遺傳病.研究發現,父母或兄弟中有阿爾茨海默病患者,患阿爾茨海默病的可能性要比無家族史者高出4倍.

防治原則

如果有阿爾茨海默病家族遺傳史的,50歲以后就應該進行檢查,看有沒有智力方面的障礙,以便及時采取一些措施進行治療.

除遺傳因素外,教育程度低者易患阿爾茨海默病,而接受過正規教育的人其發病年齡比未受過教育者推遲7~10年.此外,長期情緒抑郁、離群獨居、文化水平和語言水平低、喪偶且不再婚、不參加社交活動、缺乏體力和腦力活動等也易致阿爾茨海默病.

11.超重

肥胖者的體重遺傳因素占25%—40%.應控制脂肪和甜食的攝入,經常運動.

12.骨質疏松

女人的骨質情況和她母親的非常相似.預防要提高鈣和維生素D的攝取.

13.勃起功能障礙

其兩大病因與遺傳息息相關:一是心理因素,二是心臟病、糖尿病和高血壓等因素.

總結

其中1~10類遺傳病發病率加起來約為30%,而且還有逐年增加的趨勢.因此,不能再籠統他說遺傳病只是一種罕見之癥.預防遺傳病患兒的降生,是提高中國人口素質的重要優生手段.絕大多數遺傳病無法治愈.因為現代醫學還不能改變已出生的人的基因,所以只要致病基因還在,就無法治愈.但是某些病可以通過不停地用藥來緩解病情.

家族遺傳病

遺傳性疾病是由于遺傳物質改變而造成的疾病.

遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點.

遺傳病的種類大致可分為四類:

1.單基因病

(1)常染色體顯性遺傳病:如軟骨發育不全、并指、多指、家庭性結腸息肉癥等.

(2)常染色體隱性遺傳病:如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血病、嬰兒黑蒙性白癡等

(3)X染色體顯性遺傳病:如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等.

(4)X染色體隱性遺傳病:如血友病、進行性肌營養不良(假肥大癥)、色盲癥等.

(5)Y染色體遺傳病:如外耳道多毛癥.

2.多基因病

由多對基因控制,呈家族聚集趨勢,難以預測,無很好的預防方案,如唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病等.

3.染色體病

染色體數目異常疾?喝紜?1三體”綜合征,又稱為先天愚型、唐氏綜合征,是由于21號染色體數目多了一條而形成的;性腺發育不良,又稱為特納氏綜合征,是女性X染色體少一條導致的,形成原因是減數分裂異常形成了不含性染色體的雌雄配子與一個含X染色體的正常的異型配子結合形成的受精卵發育而成;克氏綜合征:男性XXY,形成此種個體的受精卵可能是由一個含XX染色體的雌配子與一個含Y染色體的雄配子而成,也可能是由一個正常的雌配子與另一個含XY染色體的雄配子結合而成.

染色體結構異常疾?喝緱ń兇酆險骶褪怯捎?號染色體部分缺失而形成的.

4.細胞質遺傳病

細胞質遺傳物質只存在于線粒體中,因而細胞質遺傳病就是線粒體基因病,常見病例有神經肌肉衰弱.由于受精卵中的細胞質主要來源于卵細胞,因而細胞質遺傳病取決于母本,表現為“母病子女全病”的特點.

遺傳病的治療

飲食治療

某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的,從而收到治療效果.如苯丙酮尿癥的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病,可出現患兒智力低下或成為白癡.可是如果診斷準確,在早期最好在出生后7-10天開始著手防治,在出生后3個月內,給患兒低苯丙氨酸飲食,如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等,則可促使嬰兒正常生長發育.等到孩子長大上學時,再適當放寬對飲食的限制.

又如,中國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥,臨慶表現為溶血性貧血,嚴重時可危及生命.這類病人對蠶豆尤其敏感,進食蠶豆后即可引起急性溶血性貧血,故又稱“蠶豆病”.對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其制品.同時,這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細胞溶血性貧血等,故平時用藥必須慎重.

藥物治療

藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用,從而改善患者的病情,減少痛苦.主要是對癥治療,如服止痛劑以減輕病員疼痛.還可以改善機體代謝,如肝豆狀核變性,主要是體內銅代謝障礙,使血內銅的水平升高,導致胎兒畸形.可以服用促進銅排泄的藥物,同時限制食用含銅的食物,以保持體內銅的正常水平,而達到良好的治療效果.還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥,可以注射免疫球蛋白制劑,以達到治療的目的.

手術治療

手術矯治指采用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法.如球形紅細胞增多癥,由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高,紅細胞呈球形,這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血.可以實施脾切除術,脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態,但卻可以延長紅細胞的壽命,獲得治療效果.對于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通過手術矯治.又如,狐臭也是一種遺傳病,但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉,即可消除病患.

基因療法

基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法.人類的遺傳物質,也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣,向別的生物借用.即 向基因發生缺陷的細胞注入正常基因,以達到治療目的.基因治療說起來簡單,可事實上是一個相當復雜的問題.首先必須從數十萬基因中找出缺陷基因,同時必須制備出相應的正常基因,然后將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因,并能夠進行正常的表達作用.此種治療方法,目前還處在研究和探索階段之中.

值得特別提出的是,在基因療法還沒有徹底研究出來的現階段,遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的,畢竟只是少數,而且這類治療只有治標的作用,即所謂“表現型治療”,只能消除一代人的病痛,而對致病基因本身卻絲毫未觸及.那些致病基因將一如既往,按照固有規律傳遞給患者的子孫后代.

 
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